sma neden olur ne demek?

SMA, spinal müsküler atrofi olarak da bilinir ve genetik bir bozukluktur. SMA, omurilikteki motor nöronların etkilenmesi nedeniyle kaslarda zayıflığa yol açar. Bu durum, kasların güçsüzlüğü ve işlev kaybına neden olur.

SMA türleri arasında tip 1 en yaygın ve en şiddetli olanıdır. Bebeklik döneminde başlar ve genellikle bebeklerin yürüme ve oturmasını engeller. Diğer SMA türleri daha hafif olabilir ve belirtiler çocukluk veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.

SMA, mutasyona uğramış bir genin neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Ebeveynlerin her ikisinden de mutasyonlu geni alan çocuklar SMA hastası olabilir. SMA'nın belirtileri arasında kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı, nefes alma güçlüğü ve beslenme sorunları bulunabilir.

Tedavi seçenekleri arasında fizyoterapi, beslenme desteği, solunum terapisi ve ilaçlar bulunur. Bazı durumlarda, gen terapisi veya tedavi edici ilaçlar da kullanılabilir. Tedavinin erken başlaması, belirtilerin şiddetini azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Bu nedenle, SMA hastalarının düzenli olarak takip edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir. Ayrıca ailelere genetik danışmanlık hizmeti de sunularak, SMA'nın genetik geçiş şekli konusunda bilgi verilmelidir.