sma neden olur ne demek?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), öncelikle motor nöronların (omurilikteki kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri) kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu kayıp, kasların zayıflamasına ve erimesine (atrofiye) neden olur.

Nedenleri:

• Genetik Mutasyon: SMA'nın temel nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. Bu gen, "survival motor neuron" (motor nöron hayatta kalım) proteini olan SMN proteinini üretmekten sorumludur.
• Otozomal Resesif Kalıtım: SMA, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey sadece bir mutasyona uğramış gen alırsa, taşıyıcı olur ve hastalığı göstermez, ancak bu geni çocuklarına aktarabilir.
• SMN2 Geni: SMN2 geni de SMN proteini üretir, ancak SMN1 genine kıyasla çok daha az miktarda fonksiyonel protein üretir. SMA'nın şiddeti, SMN2 geninin kaç kopyasına sahip olunduğuna bağlı olarak değişebilir. Daha fazla SMN2 kopyası genellikle daha hafif bir hastalık seyri ile ilişkilidir.

Özetle, SMA'nın temel nedeni genetik bir mutasyondur ve bu mutasyon SMN proteininin yetersiz üretimine yol açar, bu da motor nöronların kaybına ve kas zayıflığına neden olur.